cisztikus fibrózis-vizsgák és tesztek

Vizsgálatok segítenek kideríteni, ha egy személy a cisztás fibrózis, vagy a megváltozott gént, amely lehet hárítani a gyermek. Felnőttek akarnak vizsgálni a terhesség alatt, vagy ha tervezi a terhességet. Az emberek lehet tesztelni, hogy minden életkorban, hogy ha van a cisztás fibrózis.

A kórtörténet és a fizikális vizsgálat gyakran az első lépés diagnosztizálására cisztás fibrózis, majd szűrés vagy laboratóriumi vizsgálatok.

A diagnózis a cisztikus fibrózis megköveteli az alábbiak egyikét

Is, ott kell lennie legalább a következők egyikét

Egyes vizsgálatok segítenek orvosát ellenőrzi gyermeke cisztás fibrózis. E vizsgálatok során

A gyermek korai tünetei. Ezek közé tartozik a hasmenés, hogy nem megy el, a nagy, zsíros vagy nagyon büdös széklet, székrekedés, nem akart enni, vagy fogyás. Ha többet szeretne megtudni, lásd Tünetek; A testvér, aki cisztás fibrózis; A pozitív újszülött szűrővizsgálat.

A genetikai vizsgálat azt mutatja, hogy egy személy örökölt egy vagy két hibás cisztikus fibrózis transzmembrán regulátor (CFTR) gén. Ez a tesztelés segítségével végezhető vért vagy egy mintát az anyaméhben a születés előtt (chorion biopszia vagy magzatvíz); Két pozitív verejték teszt különböző időpontokban. Izzasztó tesztek mérik a só a verejték. A cisztikus fibrózis több, mint a normál mennyiségű só a verejték. Ha egy genetikai vizsgálat észleli két hibás CFTR gén, akkor csak egy verejték teszt eredménye lehet minden, ami szükséges, hogy erősítse meg a diagnózist; Egy kóros orr potenciálkülönbség teszt. Ennél a vizsgálatnál elektródákat a bélés az orr, hogy milyen jól sók áramlik, és a sejtekből.

Légzésfunkciós vizsgálatok, hogy megtudja, milyen egészséges a tüdő ellenőrzésével, hogy mennyire jól levegő áramlik be és ki a tüdőben; A torokváladék vagy köpet kultúra, hogy milyen baktérium okozza bármilyen fertőzésre lehet; A mellkas röntgen, hogy a kép a mellkas, beleértve a szív és a tüdő; A CT találni olyan súlyos betegség, a tüdőben, a hasnyálmirigy, vagy más szervekben; A vérvizsgálatok, mint a glükóz (vércukor) szint és a máj működését. Ezek a tesztek, hogy ha van olyan szövődményeket cisztás fibrózis; A széklet vizsgálata, hogy milyen jól a gyermek elnyeli és emésztés zsír és más tápanyagok; Egy artériás vérgáz analízis mérésére szintjét oxigén és szén-dioxid a vérben. Ez a vizsgálat azt mutatja, hogy mennyire jól a tüdő működését.