dyschondrogenesisben

Fon tos; Lehetséges, hogy a főcím a jelentés dyschondrogenesisben nem a név, amit várt. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és a betegség alegység (ek) a jelentés által lefedett.

Dyschondrogenesisben egy nagyon ritka örökletes betegség, amelyet szokatlanul rövidített, meghajolt a csontok az alkar (orsócsont és a singcsont), kóros eltérés a csukló felé a hüvelykujj oldalán a kéz miatt lerövidítése a sugár kicsavarása végének az ulna (Madelung deformitás), szokatlanul rövid alsó lábszár, és az ehhez kapcsolódó alacsony termet (mesomer törpeség). Az érintett egyének is mutathatnak rendellenességek a nagy csont a felkar (humerus abnormális csontos kinövések kiálló kifelé a felszínen a lábszár csontjait (exostoses a sípcsont, szokatlanul rövid, széles csontok az ujjak és a lábujjak, és / vagy rendellenességek a csípőcsontot (azaz coxa Valga). dyschondrogenesisben mintha hatással nőstények sokkal súlyosabban, mint a férfiaknál. a betegség öröklődik autoszomális domináns vagy “pszeudoautoszomális” tulajdonság.

Az emberi növekedési Foundatio; 997 Glen Cove Avenu; Lakosztály ; Glen Head, NY 1154; Tel: (516) 671-404; Fax: (516) 671-405; Tel: (800) 451-643; E-mail: hgf1 @ hgfoun; Internet: http: //www.hgfound; MAGIC Foundatio; 6645 W. North Avenu; Oak Park, IL 6030; Tel: (708) 383-080; Fax: (708) 383-089; Tel: (800) 362-442; E-mail: mary @ magicfoundatio; Internet: http: //www.magicfoundatio; Little People of America, Inc; 250 El Camino Real Suite 20; Tustin, CA 9278; Tel: (714) 368-368; Fax: (714) 368-336; Tel: (888) 572-200; E-mail: info @ lpaonlin; Internet: http: //www.lpaonline; Koalíció öröklődő betegségei kötőszövet (CHDCT; 4301 Connecticut Avenue, NW Suite 40, Washington, DC 2000; Tel: (202) 362-959; Fax: (202) 966-855; Tel: (800) 778-717; E-mail: chdct @ px, Internet: http: //www.chdct2 genetikai és Ritka betegségek (Gard) információ cente PO Box 812, Gaithersburg, MD 20898-812, Tel: (301) 251-492; Fax: (301 ) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; európai csontdysplasia Networ; Intézet genetikai Medicin; Newcastle universit; Nemzetközi Központ Lif; Közép Parkwa; Newcastle upon Tyne, NE1 3B Egyesült Kingdo, Tel: 44161275564; Fax: 44161275508 e-mail: info @ esd; Internet: http: //www.esdn

Ez egy elvont egy jelentést a National Organization for Rare Disorders (OTH). A másolat a teljes jelentés letölthető ingyenes a NORD honlapon regisztrált felhasználók számára. A teljes jelentés további információt tartalmaz többek között a tünetek, okok, az érintett lakosság, összefüggő rendellenességek, a standard és a vizsgálati kezelés (ha van), és referenciák orvosi szakirodalomban. Egy teljes szövegű változata ez a téma, menj www.rarediseases és kattintson a Ritka Betegségek adatbázisának “ritka betegség információ”.

Az információ ezen jelentésnek nem célja diagnosztikai célokra. Ez csupán tájékoztató jellegűek. NORD azt javasolja, hogy az érintett személyek, kérjen tanácsot vagy tanácsokat a saját személyes orvosok.

Lehetséges, hogy a címe ez a téma nem a név, amit kiválasztott. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és Disorder felosztása (ek) a jelentés által lefedett

Ez a betegség bejegyzés alapul orvosi információk érhetők el a dátumot végén a téma. Mivel Nord források korlátozottak, nem lehetséges, hogy minden bejegyzés a Ritka Betegségek Adatbázis teljesen aktuális és pontos. Kérjük, ellenőrizze az ügynökségek felsorolt ​​források részben a legfrissebb információkat a betegség.

További információkat és segítséget a ritka betegségek, vegye fel a kapcsolatot a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, honlap www.rarediseases vagy email árva @ rarediseases

Frissítve: 5/19/200; Minden jog 1992, 1999, 2002 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek

Törpeség, Deformity a Mesomeli; Leri-Weil Dyschondrosteosi; Leri- Weil szindróma; Leri-Weill Diseas; Mesomer törpe-Madelung Deformity

Egyik sem