Ehlers Danlos szindróma

Fon tos; Lehetséges, hogy a fő jelentés címe Ehlers Danlos szindrómát nem a név, amit várt. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és a betegség alegység (ek) a jelentés által lefedett.

Ehlers-szindróma (EDS) egy csoportja a örökletes kötőszöveti betegségek jellemezhető hibák a fő strukturális fehérje a szervezetben (kollagén). A kollagén egy teherbíró, rostos protein, fontos szerepet játszik a gazdaság együtt, erősítő és nyújtó rugalmasságát testi sejtek és szövetek. Hiba miatt a kollagén, az elsődleges EDS tünetek és megállapítások közé rendellenesen rugalmas, laza ízületek (köszvény hipermobilitást), amely könnyen válhat mozdulva, szokatlanul laza, vékony, rugalmas (elasztikus) a bőr és a túlzott törékeny bőr, az erek, és egyéb testi szövetek és membránok; A különböző EDS eredetileg osztályozhatjuk osztályozási rendszert, amely használt római számokkal (például EDS EDS I. XI) alapján az egyes űrlap járó tünetek és megállapítások (klinikai bizonyítékok) és a kiváltó oka. A felülvizsgált, egyszerűsített osztályozási rendszer (átdolgozott Kórtan) azóta le az orvosi irodalomban, hogy kategorizálja EDS hat fő altípusa alapuló klinikai bizonyíték, mögöttes biokémiai okai és öröklődés módja; Mindegyik altípus EDS egy különálló örökletes rendellenesség, amely hatással lehet az egyének bizonyos család (nemzetség). Más szóval, a szülők egyik altípusa EDS nem lesz gyermekek másik EDS altípust. Attól függően, hogy az adott altípus jelen, Ehlers-szindróma általában autoszomális domináns vagy autoszomális recesszív tulajdonság.

Ehlers-National Foundatio; 1760 Old Meadow Road, Suite 50; McLean, VA 2210; MINKET; Tel: (703) 506-289; Fax: (703) 506-326; E-mail: ednfstaff @ edn; Internet: http: //www.edn; NIH / National Institute of Arthritis és izomrendszer és bőrbetegséget; Információ Clearinghous; Egy AMS Circl; Bethesda, MD 20892-367; MINKET; Tel: (301) 495-448; Fax: (301) 718-636; Tel: (877) 226-426; TDD: (301) 565-296; E-mail: NIAMSinfo@mail.nih.go; Internet: http://www.niams.nih.gov; Koalíció öröklődő betegségei kötőszövet (CHDCT; 4301 Connecticut Avenue, NW Suite 40, Washington, DC 2000; Tel: (202) 362-959; Fax: (202) 966-855; Tel: (800) 778-717; E-mail: chdct @ px, Internet: http: //www.chdct2; Ehlers-Support Group U; PO Box 74, Borehamwood, WD6 9H, Egyesült Kingdo; Tel: 0208736560, E-mail: igazgató @ Ehlers-danlo; Internet: http : //www.ehlers-danlo; Ehlers Danlos Foundation of New Zealan; 368 Butler Road, RD, Waipawa 427; Hawkes Ba, New Zealan; Tel: 6406874779, Fax: 6406874779 e-mail: flopsy@ihug.co.n; Internet : http: //www.edfnz.n; EDS Toda, PO Box 138, Mays Landing, NJ 0833, USA, Tel: (609) 625-318; E-mail: info @ edstoda; Internet: http: //www.edstoda genetikai és Ritka betegségek (Gard) információ cente PO Box 812, Gaithersburg, MD 20898-812, Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD : (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD; Madisons Foundatio PO Box 24195, Los Angeles, CA 9002; Tel: (310) 264-082; Fax: (310 ) 264-476; E-mail: getinfo @ madisonsfoundatio; Internet: http: //www.madisonsfoundatio; Európai csontdysplasia Networ; Intézet Genetikai Medicin; Newcastle Universit; International Centre for Lif; Központi Parkwa; Newcastle upon Tyne, NE1 3B; United Kingdo; Tel: 44161275564; Fax: 44161275508; E-mail: info @ esd; Internet: http: //www.esdn

Ez egy elvont egy jelentést a National Organization for Rare Disorders (OTH). A másolat a teljes jelentés letölthető ingyenes a NORD honlapon regisztrált felhasználók számára. A teljes jelentés további információt tartalmaz többek között a tünetek, okok, az érintett lakosság, összefüggő rendellenességek, a standard és a vizsgálati kezelés (ha van), és referenciák orvosi szakirodalomban. Egy teljes szövegű változata ez a téma, menj www.rarediseases és kattintson a Ritka Betegségek adatbázisának “ritka betegség információ”.

Az információ ezen jelentésnek nem célja diagnosztikai célokra. Ez csupán tájékoztató jellegűek. NORD azt javasolja, hogy az érintett személyek, kérjen tanácsot vagy tanácsokat a saját személyes orvosok.

Lehetséges, hogy a címe ez a téma nem a név, amit kiválasztott. Kérjük, ellenőrizze a szinonimák felsorolja, hogy megtalálják az alternatív neve (i) és Disorder felosztása (ek) a jelentés által lefedett

Ez a betegség bejegyzés alapul orvosi információk érhetők el a dátumot végén a téma. Mivel Nord források korlátozottak, nem lehetséges, hogy minden bejegyzés a Ritka Betegségek Adatbázis teljesen aktuális és pontos. Kérjük, ellenőrizze az ügynökségek felsorolt ​​források részben a legfrissebb információkat a betegség.

További információkat és segítséget a ritka betegségek, vegye fel a kapcsolatot a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek P.O. Box 1968, Danbury, CT 06813-1968, telefon (203) 744-0100, honlap www.rarediseases vagy email árva @ rarediseases

Frissítve: 10/2/200; Minden jog 1986, 1987, 1990, 1991, 1992, 1996, 1997, 1998, 1999, 2000, 2002, 2007 National Organization for Rare Disorders, Inc.

 a Nemzeti Szervezet a ritka betegségek

E-D szindróma; EDS

Ehlers Danlos szindróma klasszikus typ; Ehlers Danlos szindróma, hipermobilitást typ; Ehlers Danlos szindróma, érrendszeri typ; Ehlers Danlos szindróma, kyphoscoliotic typ; Ehlers Danlos szindróma, arthrochalasia typ; Ehlers Danlos szindróma, dermatosparaxis typ; Ehlers Danlos szindróma, progeroid számára; Ehlers Danlos szindróma, szívbillentyű formában